Генетический тест зрения — и личный план контроля от офтальмолога

Как ваши глаза будут меняться с возрастом — написано в девяти генах.

Пять генов, включая CFH и MYOC, девять разделов отчёта. Офтальмолог скажет, с какого возраста вам нужен контроль внутриглазного давления и состояния сетчатки.

Полная программаДНК-тест, два анализа и разбор двух врачей22 422 ₽Выбрать полную программуТолько ДНК-тестГенетическое заключение без анализов и разбора16 900 ₽Выбрать ДНК-тест

Возможно, вам это знакомо

Вы проверяете зрение. Но что именно проверять и как часто — вам никто не объяснил

Приём обычно заканчивается подбором очков: минус уточнили, рецепт выписали. А вопросы, которые действительно волнуют — насколько ваши глаза склонны меняться, что смотреть кроме остроты и с какого возраста, — в десять минут приёма не помещаются.

  • 01«У мамы глаукому нашли случайно, на медосмотре для прав. Не хочу узнать о своей так же»
  • 02«Сижу за экраном по десять часов. Где усталость, а где уже не усталость — не понимаю»
  • 03«Врач говорит: в вашем возрасте это обычное дело. А что было бы необычным — не говорит»

Зачем проверять то, что не беспокоит

Зачем это вам

Четыре вещи, ради которых имеет смысл проходить ДНК-тест, — и ни одна из них не «ходить по врачам чаще».

  • Понять, что заложено именно в ваших глазах

    Сетчатка, внутриглазное давление, склонность к близорукости — по каждому направлению своя наследственная часть. Тест показывает, что из этого у вас заслуживает внимания в первую очередь, а что устроено как у большинства.

  • Получить календарь вместо «приходите, если что»

    Зрение меняется постепенно и предсказуемо, и в этом его удобство: изменения видны при осмотре задолго до жалоб. Офтальмолог переведёт вашу наследственную часть в конкретный график — что смотреть, с какого возраста и как часто.

  • Увидеть сосудистую часть картины

    Сетчатка питается через сосуды, поэтому в программе два анализа крови: гликированный гемоглобин и липидный профиль. Терапевт скажет, есть ли факторы, которые стоит взять под контроль, — и это как раз то, на что можно влиять.

  • Ответить на вопрос о близких

    Если у родителей зрение менялось с возрастом, врач объяснит, что из этого имеет отношение к вам и что имеет смысл проверить близким — включая наследственную часть близорукости у детей. И чего делать не нужно.

Как проходит полная программа

От заказа до плана — шесть шагов

Ниже — путь полной программы: ДНК-тест, лабораторные анализы, разбор офтальмолога и терапевта и поддержка после консультаций.

Для вариантов без консультаций путь заканчивается лабораторным заключением в личном кабинете.

01

Выбираете вариант и заказываете онлайн

На странице доступны три варианта: ДНК-тест, тест с анализами и полная программа.

Если вам нужен не только результат исследования, но и личный план с поддержкой специалистов, выбираете полную программу и оформляете заказ на сайте.

02

Сдаёте ДНК-тест и анализы дома

В удобное время к вам приезжает медсестра и собирает все необходимые биоматериалы для генетического теста и лабораторных анализов.

Самостоятельно собирать материал или ехать в лабораторию не нужно.

03

Лаборатория выполняет исследования

Лаборатория читает гены зрения — CFH, ARMS2/HTRA1, ABCA4, MYOC и LOXL1, — выполняет полигенную оценку близорукости и определяет пять показателей крови: гликированный гемоглобин и липидный профиль.

Генетические результаты и показатели крови объединяются для последующего разбора специалистами.

04

Проходите консультации с офтальмологом и терапевтом

Офтальмолог переводит наследственную часть в календарь осмотров, терапевт — показатели крови, влияющие на сосуды сетчатки. Заключение специалист разбирает вместе с вами — в видео, аудио или переписке — и отвечает на вопросы после.

Давлетова Рузана РинатовнаОфтальмолог08:03
Видеозвонок
Вопросы после разбораКутепова Дарья АндреевнаОфтальмолог06:48
Аудиозвонок
был(а) недавно

Добрый вечер. Прочитала заключение. У меня оценка по глаукоме выше средней — это уже диагноз?

Нет. Это не диагноз и не прогноз — это фон, по которому мы настраиваем наблюдение. Патогенных вариантов у вас не нашли, а повышенная оценка меняет только одно: с какого возраста и как часто имеет смысл измерять внутриглазное давление.

Важная особенность: давление в глазу никак не ощущается, узнать его можно только измерив. Поэтому в вашем календаре оно стоит регулярным пунктом — осмотр короткий и безболезненный.

у мамы его тоже нашли поздно. я поэтому и сдавала

И вы правильно сделали, что разобрались заранее: изменения развиваются медленно, и при регулярных осмотрах врач видит их на самом раннем этапе, когда вариантов действий больше всего. Календарь я записала в план — начните с первого пункта.

Спасибо. Первый раз вместо «наблюдайтесь» мне сказали, когда и что именно

Переписка
05

Внедряете изменения с поддержкой специалистов

После консультаций у вас остаётся один план дальнейших действий:

  • с чего начать
  • какие осмотры и с какой частотой входят в ваш календарь
  • какие показатели крови контролировать и когда пересдавать
  • на что обращать внимание между осмотрами
  • что имеет смысл обсудить с близкими

Специалисты остаются на связи и отвечают на вопросы по ходу внедрения.

06

Что изменится после ДНК-теста

Сам по себе результат теста ничего не меняет. Изменения начинаются после того, как вы понимаете результаты и получаете подходящий вам календарь наблюдения.

«У родителей зрение с возрастом менялось, а что это значит для меня — непонятно»Врач покажет, что в вашей наследственной части заслуживает внимания, а что нет
«Проверяю зрение, только когда меняю очки»Появится календарь осмотров: что смотреть, с какого возраста и как часто
«Не знала, что сахар и холестерин вообще касаются глаз»Станет понятно, какие показатели крови держать под контролем и когда пересдавать
«Не знаю, касается ли это детей»Врач объяснит, что имеет смысл проверить близким, а чего делать не нужно

Кому это подходит

Честно: кому нужно, а кому нет

Да, если

  • У близких была глаукома, макулодистрофия или высокая близорукость, и вы хотите знать, касается ли это вас.
  • Вы много лет в очках или линзах и хотите понимать, что проверять кроме остроты зрения.
  • Вы проверяете зрение от случая к случаю и хотите вместо этого понятный календарь: что, с какого возраста и как часто.
  • Вы проводите за экраном большую часть дня и хотите отделить усталость глаз от того, что требует наблюдения.
  • Вы хотите один раз собрать данные и прийти к своему офтальмологу подготовленным, а не с ощущениями.

Скорее нет, если

  • Зрение изменилось резко — за дни или недели: это повод идти к офтальмологу сейчас, а не к тесту.
  • У вас уже установлен диагноз по глазам, и врач ведёт вас по согласованному плану наблюдения.
  • Вы ждёте от теста диагноза. Предрасположенность — не диагноз: диагноз ставит врач по осмотру и обследованию, и в заключении это сказано прямо.
  • Вы хотите подобрать очки или линзы: это задача очного приёма, генетический тест здесь не помощник.

ДНК-тест для взрослых, у которых зрение в семье менялось с возрастом, — и для тех, кто много лет носит очки и хочет понимать, что проверять кроме остроты. Семейная история не обязательна: наследственная часть видна по генам и без неё.

Доказательства

Исследование, которому можно доверять

  • Лицензированная лаборатория

    Исследование выполняется в собственной медицинской лаборатории Genotek в Москве. Лицензия № Л041-01137-77/00322996, выдана Департаментом здравоохранения Москвы, бессрочно.

  • Панель читается методом NGS

    Не проверка пары частых вариантов, а чтение панели методом NGS: гены сетчатки, внутриглазного давления и зрительного пигмента плюс полигенная оценка близорукости — на реагентах и оборудовании, зарегистрированных как медицинские изделия.

  • Интерпретация по клиническим рекомендациям

    Наследственные находки оцениваются по международным критериям ACMG/AMP и сверяются с базами ClinVar и ClinGen. Тактика наблюдения соотносится с действующими клиническими рекомендациями Минздрава: «Возрастная макулярная дегенерация», «Глаукома первичная открытоугольная», «Миопия».

    Клинические рекомендации
  • Опыт команды

    Genotek работает с 2010 года, в компании более 125 сотрудников, из них 5 докторов и 9 кандидатов наук. Сертификат системы качества ISO 9001:2015.

Состав исследования

Что именно измеряет ДНК-тест

Три части одного исследования: наследственные особенности, гены, которые их определяют, и лабораторные показатели, которые говорят о состоянии сегодня.

Какие признаки будут в отчёте

Разделы отвечают на разные вопросы. Часть оценивает предрасположенность к самым частым возрастным изменениям глаз — от состояния сетчатки до внутриглазного давления. Часть — про близорукость: какая её доля заложена наследственно. И отдельно — скрытые семейные варианты: то, что никак не проявляется у вас, но может быть важно для детей.

Складывается из множества распространённых вариантов: каждый сам по себе почти ничего не значит, а вместе они показывают, выше или ниже средней ваша склонность. Это фон, на котором врач принимает решения, а не диагноз.

  • Возрастная макулярная дегенерация — наследственная частьглавный кандидат на календарь: изменения сетчатки развиваются медленно и видны при осмотре задолго до жалоб
  • Глаукома — наследственная предрасположенностьвнутриглазное давление никак не ощущается — узнать его можно только измерив; раздел подсказывает, с какого возраста делать это регулярно
  • Дистрофия роговицы Фуксаобъясняет, стоит ли офтальмологу отдельно смотреть роговицу
  • Отслойка сетчатки — наследственная предрасположенностьважно при высокой близорукости: подсказывает, насколько внимательно смотреть периферию сетчатки на осмотре
  • Близорукость — полигенная оценкапоказывает, какая часть минуса заложена наследственно, — и что это значит для детей

Единичные изменения в генах — те, что уже описаны в мире и внесены в международную базу ClinVar. Встречаются редко, но если есть, заметно меняют наблюдение и касаются родственников.

  • Пигментный ретинит — скрытый семейный вариант
  • Врождённый амавроз Лебера — скрытый семейный вариант
  • Первичная врождённая глаукома — скрытый семейный вариант
  • Болезнь Штаргардта — ген ABCA4редкий, но однозначный раздел: панель покрывает ген ABCA4, с которым связана болезнь Штаргардта

Какие гены читает ДНК-тест

Ключевые гены панели — CFH, ARMS2/HTRA1, ABCA4, MYOC и LOXL1. У каждого свой механизм: иммунная защита сетчатки, зрительный пигмент, отток внутриглазной жидкости. Полигенная часть добавляет оценку близорукости, которая складывается из множества вариантов с малыми эффектами.

кодирующая часть каждого гена читается полностью; близорукость оценивается полигенной моделью

  • CFHрегулирует систему комплемента — часть иммунной защиты, работающую в сетчатке; варианты связаны с возрастной макулярной дегенерацией
  • ARMS2/HTRA1участок генома с одной из самых сильных известных связей с возрастной макулярной дегенерацией
  • ABCA4отвечает за переработку зрительного пигмента в фоторецепторах; патогенные варианты вызывают болезнь Штаргардта и другие дистрофии сетчатки
  • MYOCбелок трабекулярной сети, через которую оттекает внутриглазная жидкость; патогенные варианты связаны с первичной открытоугольной глаукомой
  • LOXL1участвует в сборке эластических волокон; сильный генетический фактор эксфолиативного синдрома и связанной с ним формы глаукомы

Шкала складывается из множества распространённых вариантов: каждый сам по себе почти ничего не значит. По всем шкалам суммарно изучается 1292 гена — один и тот же ген может участвовать в нескольких шкалах. Ниже — сколько вариантов и генов приходится на каждую.

  • Возрастная макулярная дегенерация — наследственная часть44 варианта в 34 генах
  • Глаукома — наследственная предрасположенность2599 вариантов в 1251 гене
  • Дистрофия роговицы Фукса2 варианта в 2 генах
  • Отслойка сетчатки — наследственная предрасположенность4 варианта в 4 генах
  • Близорукость — полигенная оценка1 вариант в 1 гене

Что показывают анализы

Лабораторная часть: что показывает каждый показатель и зачем он стоит рядом с генетикой.

  • Гликированный гемоглобин (HbA1c)Средний сахар за последние два-три месяца: показывает, сколько глюкозы «прилипло» к гемоглобину. Не зависит от того, что вы ели вчера, поэтому показывает картину, а не эпизод.
  • Липидный профиль (ОХС, ЛПНП, ЛПВП, ТГ)Четыре показателя жирового обмена: общий холестерин, «плохой» ЛПНП, «хороший» ЛПВП и триглицериды. Гены задают склонность, а липидный профиль показывает, во что она превратилась на сегодня — и что именно контролировать.

Форматы

Что входит

Только ДНК-тест

Базовый вариант: вы получаете генетическое заключение и разбираетесь с ним сами или со своим врачом.

16 900 ₽

  • Генетический тест: ключевые гены зрения — CFH, ARMS2/HTRA1, ABCA4, MYOC и LOXL1 — и полигенная оценка близорукости
  • Девять разделов отчёта: сетчатка, внутриглазное давление, близорукость, дистрофии роговицы и сетчатки
  • Проверка скрытых семейных вариантов: пигментный ретинит, врождённый амавроз Лебера, врождённая глаукома
  • Заключение обычными словами: что нашли, что это значит и чего не значит
  • Доступ к результату в личном кабинете
Выбрать только ДНК-тест

ДНК-тест и анализы

К генетике добавляются два анализа крови — пять показателей одним забором, — чтобы видеть не только то, что заложено, но и сосудистую часть картины.

19 900 ₽+3 000 ₽ к предыдущему

Всё из предыдущего, и дополнительно:

  • Гликированный гемоглобин — средний уровень сахара за три месяца
  • Липидный профиль: ОХС, ЛПНП, ЛПВП, триглицериды
  • Текущая картина: есть ли сосудистые факторы, влияющие на сетчатку
Выбрать ДНК-тест и анализы
Рекомендуем

Полная программа

Расширенный вариант: те же тест и анализы, плюс разбор двух врачей и план дальнейших действий.

22 422 ₽+2 522 ₽ к предыдущему

Всё из предыдущего, и дополнительно:

  • Консультация офтальмолога
  • Консультация терапевта
  • Календарь наблюдения: что смотреть, с какого возраста и как часто
  • Разбор показателей крови и график их пересдачи
  • На что обращать внимание между осмотрами
  • Рекомендации для родственников

Медсестра на дому · Врачи онлайн · Документы в личном кабинете

Получить ДНК-тест и личный план

Команда экспертов, которая собрала эту программу — и сама ведёт ваш разбор

  • Давлетова Рузана РинатовнаДавлетова Рузана РинатовнаОфтальмолог
  • Кутепова Дарья АндреевнаКутепова Дарья АндреевнаОфтальмолог

Частые вопросы

Что я получу после ДНК-теста?

Генетическое заключение с девятью разделами: сетчатка, внутриглазное давление, близорукость, дистрофии роговицы и сетчатки и скрытые семейные варианты. В варианте с анализами к нему добавится бланк с гликированным гемоглобином и липидным профилем, а в полной программе — разбор офтальмолога и терапевта и единый документ с календарём наблюдения.

ДНК-тест предскажет, что случится с моим зрением?

Нет, и ни один генетический тест этого не может. Он показывает предрасположенность — фон, а не событие: что в ваших глазах заслуживает внимания в первую очередь. Практическая ценность в другом: глаза меняются постепенно, изменения видны при осмотре задолго до жалоб, и главный результат разбора — календарь: что смотреть, с какого возраста и как часто.

А если ничего не найдут — деньги потрачены зря?

Нет, и это один из самых полезных исходов. Средний профиль снимает вопрос усиленного наблюдения: достаточно обычного календаря осмотров по возрасту, и врач называет его прямо — вместо «проверяйтесь почаще на всякий случай». Плюс остаётся вторая половина результата: анализы, которые показывают, есть ли сосудистые факторы, требующие внимания.

У меня уже минус. Что нового скажет генетика?

Очки тест не заменит и остроту не изменит. Он отвечает на другие вопросы: какая часть близорукости заложена наследственно и что это значит для детей, а при высокой близорукости — на что офтальмологу смотреть внимательнее, например на периферию сетчатки. Это меняет состав осмотра, а не рецепт на очки.

При чём здесь анализы крови — я же про глаза?

Сетчатка питается через сосуды, а их состояние зависит от обмена: гликированный гемоглобин показывает средний уровень сахара за три месяца, липидный профиль — обмен жиров. Оба фактора влияют на сосуды сетчатки, и в отличие от наследственной части на них можно влиять. Поэтому терапевт в программе — не случайный гость, а вторая половина разбора.

Это касается моих детей?

Отчасти. У близорукости есть измеримая наследственная часть, и врач объяснит, что это значит для ребёнка; наблюдение при этом ведёт детский офтальмолог, по своим правилам. Отдельная история — скрытые семейные варианты: у их носителя они никак не проявляются, но могут быть важны при планировании семьи. Если такой вариант найдётся, врач расскажет, кому из близких и когда имеет смысл провериться.

Я собираюсь на лазерную коррекцию. Тест это учитывает?

Решение о коррекции принимает офтальмолог на очном обследовании — генетический тест его не заменяет и не отменяет. Но результат полезно взять с собой: коррекция меняет оптику, а не наследственную часть, и календарь наблюдения за сетчаткой и внутриглазным давлением остаётся с вами и после неё.

Я и так проверяю зрение раз в год. Зачем мне тест?

Дело не в частоте, а в составе. «Проверить зрение» чаще всего означает проверить остроту, а наследственная часть подсказывает, что смотреть именно у вас: кому важнее регулярное измерение внутриглазного давления, кому — осмотр сетчатки. С результатом визит превращается из подбора очков в осмысленный осмотр по списку.

Можно взять только анализы, без генетики?

Отдельно лабораторный блок не продаётся: он собран как дополнение к генетической части, чтобы наследственную основу и текущее состояние разбирали вместе.

Разобраться один раз — и дальше просто ходить по календарю

Пройдите генетический тест и выберите, нужен ли вам только он, вариант с анализами или полная программа с разбором офтальмолога и терапевта.

Проверить генетику зрения

Чтобы зрение проверялось по плану, а не по случаю.

Полная программа — 22 422 ₽ДНК-тест, два анализа и разбор двух врачейВыбрать полную программуТолько ДНК-тест — 16 900 ₽