Наследственность и кишечник: проверить один раз и знать ответ.
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и APC — гены синдрома Линча и семейного полипоза. Онколог и гастроэнтеролог скажут, с какого возраста и как часто вам нужна колоноскопия.
Возможно, вы пришли сюда не из любопытства
Может быть, у кого-то из старших был рак желудка или кишечника, и с тех пор любой разговор о здоровье сводится к этому. Возможно, вы знаете семейную историю только частями. А может, случаев не было — но вам важно понимать, что заложено именно у вас.
Ради ясности
Четыре вещи, ради которых имеет смысл проходить ДНК-тест, — и ни одна из них не «искать болезнь».
Пять генов синдрома Линча и семейного полипоза читаются целиком и один раз: результат не меняется со временем и не требует пересдачи. Вместо «в семье было — значит, и у меня» появляется ответ про вас лично.
С какого возраста и как часто проходить колоноскопию и другие обследования, врач определяет по вашему результату и семейной истории, а не по общей схеме. Кому-то раньше и чаще, кому-то — обычный порядок без лишних процедур.
Часть вопросов здесь не о себе: что сказать сестре, когда проверяться детям. Генетик объяснит, кому в семье проверка имеет смысл и в каком порядке — и кому она не нужна.
Три анализа одним забором крови: клинический анализ, ферритин и печёночные показатели. Врач видит и наследственную часть, и то, как организм чувствует себя сегодня, — в одном разборе.
Как проходит полная программа
Ниже — путь полной программы: ДНК-тест, лабораторные анализы, разбор терапевта-генетика, гастроэнтеролога и онколога и поддержка после консультаций.
Для вариантов без консультаций путь заканчивается лабораторным заключением в личном кабинете.
На странице доступны три варианта: ДНК-тест, тест с анализами и полная программа.
Если вам нужен не только результат исследования, но и личный план с поддержкой специалистов, выбираете полную программу и оформляете заказ на сайте.
В удобное время к вам приезжает медсестра и собирает все необходимые биоматериалы для генетического теста и лабораторных анализов.
Самостоятельно собирать материал или ехать в лабораторию не нужно.
Лаборатория читает пять генов панели — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и APC — целиком методом NGS и определяет показатели крови: клинический анализ с лейкоформулой, ферритин и печёночную панель.
Генетические результаты и показатели крови объединяются для последующего разбора специалистами.
Генетик объясняет значение находок и порядок проверки родственников; гастроэнтеролог и онколог собирают график наблюдения. Заключение специалист разбирает вместе с вами — в видео, аудио или переписке — и отвечает на вопросы после.
Саакян Лусине ГагиковнаТерапевт-генетик07:56Добрый вечер. Прочитала заключение. Нашли вариант в MLH1. Сижу и не знаю, что думать
Давайте по порядку. Находка — не диагноз и не прогноз. Она означает одно: общая схема наблюдения вам не подходит, нужен свой график — и мы его уже собрали.
Колоноскопия в вашем случае начинается раньше и проводится чаще, чем в общей схеме. Это и есть весь практический смысл находки: наблюдаться прицельно, а не гадать.
а маме и брату нужно проверяться?
Да, и это важная часть результата. Вероятность того же варианта у брата — 50 %. С кого начать и как это организовать, я записала в плане — разберём на приёме.
Спасибо. Первый раз за месяц появилось ощущение, что есть план, а не только вопросы
После консультаций у вас остаётся один план дальнейших действий:
Врачи остаются на связи и отвечают на вопросы по ходу внедрения.
Сам по себе результат теста ничего не меняет. Изменения начинаются после того, как вы понимаете результат и получаете понятный план действий.
Кому это подходит
ДНК-тест для взрослых: он собран вокруг наблюдения желудка и кишечника. Семейная история не обязательна — значимый вариант может прийти по той линии семьи, о которой известно меньше всего, и годами оставаться незаметным.
Доказательства
Исследование выполняется в собственной медицинской лаборатории Genotek в Москве. Лицензия № Л041-01137-77/00322996, выдана Департаментом здравоохранения Москвы, бессрочно.
Не проверка нескольких частых мутаций, а полное чтение пяти генов панели методом NGS — на реагентах и оборудовании, зарегистрированных как медицинские изделия.
Наследственные находки оцениваются по международным критериям ACMG/AMP и сверяются с базами ClinVar и ClinGen. Тактика наблюдения соотносится с действующими клиническими рекомендациями Минздрава по злокачественным новообразованиям ободочной и прямой кишки.
Клинические рекомендацииGenotek работает с 2010 года, в компании более 125 сотрудников, из них 5 докторов и 9 кандидатов наук. Сертификат системы качества ISO 9001:2015.
Состав исследования
Три части одного исследования: наследственные особенности, гены, которые их определяют, и лабораторные показатели, которые говорят о состоянии сегодня.
Разделы отвечают на два разных вопроса. Четыре оценивают общую склонность, которая складывается из множества распространённых вариантов. Остальные пять ищут единичные значимые изменения в генах — редкие, но заметно меняющие график наблюдения и важные для семьи.
Складывается из множества распространённых вариантов: каждый сам по себе почти ничего не значит, а вместе они показывают, выше или ниже средней ваша склонность. Это фон, на котором врач принимает решения, а не диагноз.
Единичные изменения в генах — те, что уже описаны в мире и внесены в международную базу ClinVar. Встречаются редко, но если есть, заметно меняют наблюдение и касаются родственников.
В таблице состава панели пять генов: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и APC. Первые четыре отвечают за исправление ошибок, которые возникают при копировании ДНК, — значимые варианты в них вызывают синдром Линча. APC сдерживает деление клеток слизистой кишечника — с ним связан семейный аденоматозный полипоз.
кодирующая часть каждого гена читается полностью
Шкала складывается из множества распространённых вариантов: каждый сам по себе почти ничего не значит. По всем шкалам суммарно изучается 68 генов — один и тот же ген может участвовать в нескольких шкалах. Ниже — сколько вариантов и генов приходится на каждую.
Лабораторная часть: что показывает каждый показатель и зачем он стоит рядом с генетикой.
Форматы
Только ДНК-тест
Базовый вариант: вы получаете генетическое заключение и разбираетесь с ним сами или со своим врачом.
25 400 ₽
ДНК-тест и анализы
К генетике добавляются три анализа крови — чтобы прийти к врачу и с наследственной частью, и с текущим состоянием.
29 500 ₽+4 100 ₽ к предыдущему
Всё из предыдущего, и дополнительно:
Полная программа
Расширенный вариант: те же тест и анализы, плюс разбор трёх врачей и план дальнейших действий.
38 318 ₽+8 818 ₽ к предыдущему
Всё из предыдущего, и дополнительно:
Медсестра на дому · Врачи онлайн · Документы в личном кабинете
Получить ДНК-тест и личный планКоманда экспертов, которая собрала эту программу — и сама ведёт ваш разбор
Шпанькова Елена ИвановнаТерапевт-генетикСтаж 19 лет · 307 консультаций · 4,9 из 5
Лазарева Анна ВладимировнаТерапевт-генетикСтаж 9 лет · 470 консультаций · 4,9 из 5
Васильева Мария АлександровнаТерапевт-генетик, врач первой категорииСтаж 8 лет · 94 консультации · 5 из 5Саакян Лусине ГагиковнаТерапевт-генетикСтаж 9 лет · 65 консультаций · 5 из 5
Бучина Анаида ВалерьевнаГастроэнтерологГенетическое заключение по девяти разделам: синдром Линча, семейный полипоз и другие наследственные синдромы желудка и кишечника плюс общая предрасположенность. В варианте с анализами к нему добавится бланк трёх анализов крови, а в полной программе — разбор терапевта-генетика, гастроэнтеролога и онколога и единый документ с графиком наблюдения и рекомендациями для родственников.
Нет. Генетический тест отвечает на другой вопрос — что вы унаследовали и как вам построить наблюдение. Есть ли изменения прямо сейчас, проверяют обследования, которые назначает врач, — в первую очередь колоноскопия. Тест их не заменяет: он помогает определить, с какого возраста и как часто они нужны именно вам.
Находка — это не диагноз и не прогноз, а основание наблюдаться прицельно. Генетик объяснит, что именно найдено и насколько это значимо, гастроэнтеролог и онколог соберут график наблюдения под вашу ситуацию, а в плане будет отдельный раздел о том, кому из родных проверка имеет смысл и с чего им начать.
Нет, это самый частый исход — и полезный. Отрицательный результат снимает режим наблюдения, рассчитанный на носителей варианта: вы не проходите лишние обследования «на всякий случай». График при этом всё равно строится с учётом семейной истории — просто теперь он обоснован результатом, а не догадками. А родственники получают ответ по вашей ветке семьи.
Семейная история не обязательна. Значимый вариант может прийти по той линии семьи, о которой известно меньше всего, а в небольших семьях ему просто могло не на ком проявиться. Если вы хотите один раз проверить наследственную часть и дальше опираться на понятный план — это как раз тот случай.
Иногда находится вариант, про который наука пока не решила, значим он или нет. Такой результат не требует действий, но со временем классификация может измениться. Генетик объяснит, что найдено и когда имеет смысл перепроверить трактовку.
Если значимый вариант найден, каждый ребёнок, брат и сестра наследуют его с вероятностью 50 % — и результат одного ничего не говорит о следующем. В каком возрасте проверка имеет смысл детям, зависит от конкретного синдрома: генетик разберёт это на консультации, отдельно и без спешки.
Анализы не ищут рак и не заменяют обследований — они показывают, как организм чувствует себя сегодня: картину крови, запас железа и работу печени. Врачу это помогает понять, что требует внимания уже сейчас, а что относится к плановому наблюдению.
Отдельно лабораторный блок не продаётся: он собран как дополнение к генетической части, чтобы наследственную основу и текущее состояние разбирали вместе.
Пройдите генетический тест и выберите, нужен ли вам только он, вариант с анализами или полная программа с разбором генетика, гастроэнтеролога и онколога.
Пройти проверкуЧтобы семейная история стала графиком наблюдения, а не поводом для догадок.
Медсестра приедет в выбранное время и возьмёт биоматериал для ДНК-теста и анализов. Доступ к результатам — в личном кабинете.
Платёжная форма не открылась. Иногда её блокируют расширения браузера или корпоративная сеть. Заказ сохранён — мы уже видим его и перезвоним.
Демонстрационный режим. Боевая оплата ЮKassa включается ключами магазина на сервере — форма платёжного сервиса появится на этом месте.
Спасибо! Медсестра свяжется с вами, чтобы подтвердить дату и время визита, а доступ к личному кабинету придёт на почту.
