Живот беспокоит, обследования чистые: разберём, что упустили

ДНК-тест на гены целиакии и лактазы, а если нужно — недостающие анализы и гастроэнтеролог.

Расскажите, что уже проверяли и пробовали, и загрузите заключения. Genotek порекомендует программу обычно за 10 минут. Оплата — только после выбора.

Разобрать мой случай

Анкета — около 7 минут; подойдут фото и PDF заключений

Стоимость программ — от 11 200 ₽

Возможно, вам это знакомо

Обследования чистые. А живот — нет

Гастроскопия, колоноскопия, «все анализы» — чисто, а врач: «это СРК, попейте спазмолитик».

  • 01«Три гастроэнтеролога, две колоноскопии — „всё хорошо“»
  • 02«Убрала молоко — вроде легче. Вернула — непонятно»
  • 03«Поставили СРК и отпустили — и что теперь?»

Не ради ещё одной колоноскопии

Зачем это вам

Три причины — и ни одна не «пройти всё заново».

  • Понять, что исключено, а что нет

    Гастроэнтеролог назовёт по заключениям, что проверено надёжно.

  • Закрыть вопрос о целиакии один раз

    Без DQ2 и DQ8 целиакия практически исключена — независимо от диеты.

  • Узнать, стоит ли проверять молочное

    Генотип лактазы покажет, есть ли смысл в честной проверке.

Как проходит программа

От разбора случая до плана — шесть шагов

Путь программы «ДНК-тест + анализы + врачи» — от анкеты до документа.

Для «ДНК-тест» и «ДНК-тест + анализы» путь заканчивается заключением в личном кабинете.

01

Рассказываете о случае

Анкета занимает около 7 минут, заключения подойдут и в виде фото. Оплата не требуется.

Genotek подготовит рекомендацию: какая программа подходит и каких анализов не хватает.

02

Сдаёте дома

Медсестра за один визит забирает кровь на ДНК-тест и анализы; до забора серологии глютен не убирайте.

03

Лаборатория выполняет ДНК-тест

Лаборатория читает HLA-DQA1, HLA-DQB1 и LCT, а врач письменно объясняет, что гены добавили.

04

Консультации и сопровождение

Гастроэнтеролог — сразу после оплаты, затем генетик, нутрициолог и повторная консультация. Остаётся:

Шпанькова Елена ИвановнаТерапевт-генетик21:40
Видеозвонок
Вопросы после результатовБучина Анаида ВалерьевнаГастроэнтеролог09:12
Аудиозвонок
был(а) недавно

HLA-DQ2 и DQ8 не найдены — целиакии точно нет?

Практически да: без них она встречается крайне редко.

то есть три года без хлеба были зря??

Не зря — вы проверяли гипотезу, просто без данных.

Спасибо. Впервые кто-то сказал «этого нет» уверенно.

Переписка
05

Внедряете изменения с поддержкой специалистов

После консультаций у вас остаётся один план дальнейших действий:

  • что исключено
  • что проверить следующим
  • пробный пищевой план
  • что знать близким

Один эпизод, без подписки.

06

Что изменится: документ

Вместо стопки заключений — один документ с ответом «что дальше».

«Это СРК» — и всёВрач покажет, что исключено, а что нет
«Убрал молоко и хлеб наугад»Гены скажут, что проверять, нутрициолог соберёт план
«Пересдать всё заново»Только недостающее
«У мамы „слабый желудок“ — это про меня?»Генетик объяснит, что знать близким
Разобрать мой случайДНК-тест + анализы + врачи

Кому это подходит

Честно: кому нужно, а кому нет

Да, если

  • Живот беспокоит дольше полугода, обследования чистые.
  • Поставили СРК, лечение помогло слабо.
  • Убирали глютен или молочное — непонятно, помогло ли.

Скорее нет, если

  • Боль появилась остро, с температурой или кровью в стуле — к врачу сейчас.
  • Обследования ещё не делались.
  • Ищете панель «на всё».

Для взрослых, у которых маршрут не дал ответа.

Доказательства

Исследование, которому можно доверять

  • Лицензированная лаборатория

    Исследование выполняется в собственной медицинской лаборатории Genotek в Москве. Лицензия № Л041-01137-77/00322996, выдана Департаментом здравоохранения Москвы, бессрочно.

  • Гены читаются целиком

    Не проверка нескольких частых мутаций, а полное чтение генов панели методом NGS — на реагентах и оборудовании, зарегистрированных как медицинские изделия.

  • Интерпретация по клиническим рекомендациям

    Находки оцениваются по критериям ACMG/AMP и базам ClinVar и ClinGen. Клиническая часть — по клиническим рекомендациям Минздрава России «Синдром раздраженного кишечника» (КР 892, Российская гастроэнтерологическая ассоциация, Ассоциация колопроктологов России и соавт., 2024).

    Клинические рекомендации
  • Опыт команды

    Genotek работает с 2010 года, в компании более 125 сотрудников, из них 5 докторов и 9 кандидатов наук. Сертификат системы качества ISO 9001:2015.

Состав исследования

Что именно измеряет ДНК-тест

Три части одного исследования: наследственные особенности, гены, которые их определяют, и лабораторные показатели, которые говорят о состоянии сегодня.

Какие признаки будут в отчёте

В отчёте два раздела о целиакии — HLA-DQ и «Глютен» — и два о лактозе.

Целиакия — редкий случай, когда генетика даёт почти окончательный ответ: без вариантов HLA-DQ2 и DQ8 она практически не развивается. Раздел показывает, есть ли у вас эти варианты; если есть — это «возможно», а не диагноз, и дальше вопрос дочитывает серология и врач.

  • Целиакия — наследственная склонностьпоказывает, есть ли у вас варианты HLA-DQ, без которых целиакия практически не развивается
  • Глютен — динамический разделдополнительная оценка по глютену в отдельном блоке отчёта; врач смотрит на неё вместе с основной

Один вариант гена LCT определяет, сохраняется ли у взрослого фермент, расщепляющий молочный сахар. Раздел отвечает, стоит ли всерьёз проверять молочное, — сколько именно лактозы вы переносите, покажет пробный план, а не генотип.

  • Переносимость лактозы у взрослыхсохраняется ли у вас переваривание молочного сахара во взрослом возрасте — по гену LCT
  • Лактоза — базовая оценкакраткая версия того же раздела для быстрого чтения отчёта

В этой программе фармакогенетического раздела нет: для препаратов, которые обычно применяют при функциональных расстройствах кишечника, генетических рекомендаций по дозированию не существует.

    Какие гены читает ДНК-тест

    Панель короткая: два гена HLA-DQ и ген лактазы — два точечных вопроса, а не «весь ЖКТ».

    метод NGS

    Целиакия

    • HLA-DQA1α-цепь HLA-DQ; с HLA-DQB1 задаёт DQ2 и DQ8 — без них целиакия практически исключена
    • HLA-DQB1β-цепь той же молекулы; ответ не зависит от диеты

    Переносимость лактозы

    • LCTген лактазы: расщепляется ли молочный сахар у взрослого

    Что показывают анализы

    Лабораторная часть: что показывает каждый показатель и зачем он стоит рядом с генетикой.

    • Антитела к тканевой трансглутаминазе IgAАнтитела к тканевой трансглутаминазе класса IgA — иммунный след реакции на глютен в тонкой кишке. Основной анализ первой линии по клиническим рекомендациям «Целиакия»: генетика говорит, есть ли предрасположенность, антитела — идёт ли реакция сейчас. Сдаётся на обычном рационе с глютеном.
    • Иммуноглобулин A общийОбщий уровень иммуноглобулина A — антител, которые работают на слизистых, в том числе в кишечнике. Показывает, достаточно ли IgA, чтобы результату анализа на антитела к трансглутаминазе можно было верить; при низком IgA врач назначит IgG-тесты.
    • Клинический анализ крови с лейкоформулойОбщая картина крови: сколько эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов и тромбоцитов. Базовый снимок состояния: показывает скрытую анемию, воспаление и изменения, которые стоит объяснить прежде, чем искать причину в генах.
    • ФерритинЗапас железа в организме — не то, сколько железа сейчас в крови, а сколько отложено про запас. Запас пустеет задолго до анемии в общем анализе, поэтому усталость и выпадение волос часто объясняются именно им.
    • С-реактивный белокБелок, который печень выбрасывает в кровь при воспалении. Показывает, идёт ли в организме активное воспаление, из-за которого другие показатели могут выглядеть иначе.

    Форматы

    Что входит

    Три программы: ДНК-тест; ДНК-тест + анализы; ДНК-тест + анализы + врачи.

    ДНК-тест

    ДНК-тест: гены целиакии и лактазы с интерпретацией

    ДНК-тест + анализы

    ДНК-тест + анализы: то же + недостающие анализы

    ДНК-тест + анализы + врачи

    ДНК-тест + анализы + врачи: то же + гастроэнтеролог ×2, генетик, нутрициолог и документ

    Стоимость программ — от 11 200 ₽. Точный состав и цена — в рекомендации после анкеты.

    Разобрать мой случай

    Врачи Genotek Здоровье, собравшие программу

    • Бучина Анаида ВалерьевнаБучина Анаида ВалерьевнаГастроэнтеролог
    • Сумцова Ольга ВасильевнаСумцова Ольга ВасильевнаГастроэнтеролог
    • Шпанькова Елена ИвановнаШпанькова Елена ИвановнаТерапевт-генетикСтаж 19 лет · 307 консультаций · 4,9 из 5
    • Лазарева Анна ВладимировнаЛазарева Анна ВладимировнаТерапевт-генетикСтаж 9 лет · 470 консультаций · 4,9 из 5

    Частые вопросы

    ДНК-тест поставит диагноз?

    Нет, диагноз ставит гастроэнтеролог. Тест закрывает два вопроса: целиакия и лактоза.

    Мне всё пересдавать?

    Нет: свежие результаты до 3 месяцев засчитываются, включается только недостающее.

    Зачем ДНК-тест, если уже поставили СРК?

    Целиакию часто исключают не до конца: после отказа от глютена серология молчит, а гены от диеты не зависят.

    У меня есть свой гастроэнтеролог. Можно с ним?

    Да: заключение написано так, чтобы им пользовался ваш врач.

    А если ничего не найдут?

    Это полезный исход: целиакия закрыта, молочное снято с подозрения, кровь без скрытого воспаления.

    Разобраться один раз, что осталось непроверенным

    Расскажите, что пройдено, и загрузите заключения — Genotek подготовит программу.

    Разобрать мой случай

    Оплата после выбора программы.

    Стоимость программ — от 11 200 ₽ДНК-тест, пять анализов, гастроэнтеролог, генетик и нутрициологРазобрать мой случай