Перед беременностью: что стоит проверить вам двоим.
Пять генов, которые проверяют у обоих партнёров, включая CFTR и SMN1, десять разделов отчёта. Терапевт-генетик и гинеколог разбирают результат пары вместе, а не по отдельности.
Возможно, вы уже готовитесь
Витамины, анализы, отказ от привычек — список подготовки у вас наверняка есть. А что делать с генетикой, в этом списке обычно нет: в семьях вроде всё в порядке, и врач сам этот разговор не начинает.
Для вас двоих
Четыре вещи, ради которых пара проходит генетический тест до беременности, — и ни одна из них не «найти повод для тревоги».
Совпадение носительства у пары не видно ни по анализам, ни по самочувствию, ни по семейной истории. Генетический тест — способ узнать о нём заранее, пока все варианты планирования ещё открыты.
Носительство не меняется в течение жизни: результат, полученный сейчас, действует и для этой беременности, и для следующих. Пересдавать панель не придётся.
Если у родных было наследственное заболевание, тест переводит тревогу в конкретику: касается ли это вашей пары. А если не было — это ещё ничего не решает: большинство носителей о своём носительстве не знают.
Группа крови и резус-фактор, инфекционный блок, ферритин и клинический анализ крови — рядом с генетикой. К гинекологу вы приходите с данными, а не за списком направлений.
Как проходит полная программа
Ниже — путь полной программы: ДНК-тест обоих партнёров, лабораторные анализы, разбор терапевта-генетика и гинеколога и поддержка после консультаций.
Для вариантов без консультаций путь заканчивается лабораторным заключением в личном кабинете.
На странице доступны три варианта: ДНК-тест, тест с анализами и полная программа.
Если вам нужен не только результат исследования, но и личный план с поддержкой специалистов, выбираете полную программу и оформляете заказ на сайте.
В удобное время к вам приезжает медсестра и собирает все необходимые биоматериалы для генетического теста и лабораторных анализов.
Самостоятельно собирать материал или ехать в лабораторию не нужно.
Лаборатория читает панель носительства у каждого из партнёров — десять наследственных заболеваний, включая гены CFTR, SMN1 и GJB2, — и выполняет лабораторный блок: клинический анализ крови, ферритин, группу крови с резус-фактором и анализы на инфекции.
Результаты обоих партнёров объединяются для последующего разбора специалистами.
Терапевт-генетик сводит результаты пары и объясняет, есть ли совпадения; гинеколог встраивает их в подготовку к беременности. Заключение специалист разбирает вместе с вами — в видео, аудио или переписке — и отвечает на вопросы после.
Лазарева Анна ВладимировнаТерапевт-генетик07:56Добрый вечер. Открыла результат. У меня написано «носитель» по муковисцидозу. Я не понимаю — я больна?
Нет, и это главное, что стоит услышать: носительство — не болезнь. Ген парный, и ваша вторая копия полностью берёт работу на себя. Носители живут с этим всю жизнь и никак этого не чувствуют.
Значение у такой находки появляется только в паре. У вашего мужа в этом гене изменений нет, значит совпадения нет — и для планирования это обычная ситуация.
то есть мне лечиться не надо?
Не надо. Единственное, что имеет смысл сделать с этой информацией, — сохранить её: она не изменится за всю жизнь и может пригодиться вашим близким.
Спасибо. За десять минут вы сняли то, что я себе накрутила за вечер
После консультаций у вас остаётся один план дальнейших действий:
Специалисты остаются на связи и отвечают на вопросы по ходу подготовки.
Сам по себе результат теста ничего не меняет. Изменения начинаются после того, как вы вдвоём понимаете результаты и получаете подходящий вашей паре план действий.
Кому это подходит
ДНК-тест для двоих: его сдают оба партнёра, когда пара планирует беременность. Семейная история не обязательна: носительство передаётся поколениями незаметно, и большинство носителей о нём не знают.
Доказательства
Исследование выполняется в собственной медицинской лаборатории Genotek в Москве. Лицензия № Л041-01137-77/00322996, выдана Департаментом здравоохранения Москвы, бессрочно.
Не проверка нескольких частых мутаций, а чтение панели носительства методом NGS: значимы и распространённые, и редкие варианты генов — на реагентах и оборудовании, зарегистрированных как медицинские изделия.
Наследственные находки оцениваются по международным критериям ACMG/AMP и сверяются с базами ClinVar и ClinGen. Обследование пары при подготовке к беременности соотносится с действующими клиническими рекомендациями Минздрава «Женское бесплодие» (2024) в части предгравидарной подготовки.
Клинические рекомендацииGenotek работает с 2010 года, в компании более 125 сотрудников, из них 5 докторов и 9 кандидатов наук. Сертификат системы качества ISO 9001:2015.
Состав исследования
Три части одного исследования: наследственные особенности, гены, которые их определяют, и лабораторные показатели, которые говорят о состоянии сегодня.
Десять разделов — десять наследственных заболеваний, и по каждому пара получает прямой ответ: есть ли носительство у каждого из партнёров и совпало ли оно. Все они наследуются рецессивно: заболевание возможно, только если вариант в одном и том же гене достанется ребёнку от обоих родителей. Поэтому смотреть имеет смысл именно пару, а не одного.
Единичные изменения в генах — те, что уже описаны в мире и внесены в международную базу ClinVar. Встречаются редко, но если есть, заметно меняют наблюдение и касаются родственников.
В таблице состава названы пять ключевых генов панели — CFTR, SMN1, HBB, PAH и GJB2: по одному на каждое из самых обсуждаемых заболеваний. Остальные разделы панели опираются на свои гены — по одному заболеванию на раздел.
патогенные варианты оцениваются по критериям ACMG/AMP
Лабораторная часть: что показывает каждый показатель и зачем он стоит рядом с генетикой.
Форматы
Только ДНК-тест
Базовый вариант: вы получаете генетическое заключение по обоим партнёрам и разбираетесь с ним сами или со своим врачом.
29 900 ₽
ДНК-тест и анализы
К генетике добавляется лабораторный блок подготовки к беременности — чтобы видеть не только наследственную часть, но и текущее состояние.
36 900 ₽+7 000 ₽ к предыдущему
Всё из предыдущего, и дополнительно:
Полная программа
Расширенный вариант: те же тест и анализы, плюс разбор двух врачей и план дальнейших действий.
42 389 ₽+5 489 ₽ к предыдущему
Всё из предыдущего, и дополнительно:
Медсестра на дому · Врачи онлайн · Документы в личном кабинете
Получить ДНК-тест и личный планКоманда экспертов, которая собрала эту программу — и сама ведёт ваш разбор
Шпанькова Елена ИвановнаТерапевт-генетикСтаж 19 лет · 307 консультаций · 4,9 из 5Лазарева Анна ВладимировнаТерапевт-генетикСтаж 9 лет · 470 консультаций · 4,9 из 5
Васильева Мария АлександровнаТерапевт-генетик, врач первой категорииСтаж 8 лет · 94 консультации · 5 из 5
Саакян Лусине ГагиковнаТерапевт-генетикСтаж 9 лет · 65 консультаций · 5 из 5
Аббасова Севиль ОктаевнаГинекологГенетическое заключение по обоим партнёрам: десять разделов с прямым ответом, есть ли носительство у каждого из вас и совпало ли оно. В варианте с анализами добавится лабораторный блок подготовки к беременности, а в полной программе — разбор терапевта-генетика и гинеколога и единый документ с планом: что учесть при планировании, какие обследования нужны и что важно знать близким.
Нет. Гены парные, и у носителя вторая копия гена полностью берёт работу на себя: носители здоровы, живут обычной жизнью и чаще всего о носительстве не знают. Лечить его не нужно — это не состояние, а особенность. Значение появляется только при совпадении: когда вариант в одном и том же гене есть у обоих партнёров.
Потому что значим не список находок у одного человека, а совпадения. Заболевания панели наследуются рецессивно: сценарий заболевания складывается, только если носителями одного и того же гена окажутся оба. Результат одного партнёра отвечает лишь на половину вопроса — поэтому биоматериал медсестра берёт у двоих за один визит.
Нет, и это самый частый и самый полезный исход. Отсутствие совпадений снимает вопрос наследственности по этим десяти заболеваниям не на одну беременность, а навсегда: носительство не меняется, и пересдавать панель перед следующими детьми не нужно. Плюс остаётся вторая половина результата — анализы подготовки к беременности, с которыми вы приходите к гинекологу.
Тогда у пары появляется то, ради чего тест и делается: информация до беременности, а не после. Совпадение — не запрет на детей: вероятность считается на каждую беременность отдельно, и у пары есть несколько путей — обычное зачатие с ранней дородовой проверкой или ЭКО с проверкой эмбрионов. Терапевт-генетик разбирает варианты на консультации спокойно и по пунктам; выбор всегда остаётся за парой.
Начните не с теста, а с очной консультации вашего акушера-гинеколога: во время беременности часть вопросов решается иначе и в другом темпе, и порядок действий должен определить врач, который ведёт беременность. Эта панель задумана для этапа планирования — когда все варианты ещё открыты.
Нет, и ни один тест этого не гарантирует — обещать такое было бы неправдой. Панель отвечает за десять конкретных наследственных заболеваний: по ним пара получает ясность. Всё остальное — вне её охвата, и на разборе врач честно очерчивает границы: что проверено, а что нет.
Семейная история здесь мало о чём говорит: носительство передаётся из поколения в поколение незаметно, потому что носители здоровы. Совпадение у пары может оказаться первым проявлением варианта за всю историю обеих семей. Поэтому проверка пары не привязана к семейной истории — она отвечает на вопрос, который по родословной не решается.
Отдельно лабораторный блок не продаётся: он собран как дополнение к генетической части, чтобы наследственную основу и готовность к беременности разбирали вместе.
Пройдите генетический тест вдвоём и выберите, нужен ли вам только он, вариант с анализами или полная программа с разбором терапевта-генетика и гинеколога.
Проверить двоихЧтобы решения о будущем ребёнке опирались на данные, а не на догадки.
Медсестра приедет в выбранное время и возьмёт биоматериал для ДНК-теста и анализов. Доступ к результатам — в личном кабинете.
Платёжная форма не открылась. Иногда её блокируют расширения браузера или корпоративная сеть. Заказ сохранён — мы уже видим его и перезвоним.
Демонстрационный режим. Боевая оплата ЮKassa включается ключами магазина на сервере — форма платёжного сервиса появится на этом месте.
Спасибо! Медсестра свяжется с вами, чтобы подтвердить дату и время визита, а доступ к личному кабинету придёт на почту.
