Генетический тест на предрасположенность к раку груди и яичников — и личный план от трёх врачей

Чтобы вместо ежегодного «а вдруг?» у вас появился понятный план.

Генетический тест и разбор трёх профильных врачей помогут понять, что результат значит лично для вас, какие вопросы обсудить со специалистами и как может выглядеть дальнейшее наблюдение.

Полная программаДНК-тест, интерпретация результата и разбор трёх врачей34 888 ₽Выбрать полную программуТолько ДНК-тестЛабораторное заключение без разбора24 900 ₽Выбрать ДНК-тест

Возможно, вы пришли сюда не из любопытства

Один диагноз в семье — и вопросы остаются на годы

Может быть, рак был у мамы, бабушки или сестры. Возможно, вы знаете только часть семейной истории. А может быть, никто в семье не болел, но вам важно понимать, что заложено именно у вас.

  • 01«У мамы был рак. Значит ли это, что я тоже заболею?»
  • 02«Я не знаю семейную историю по отцовской линии. Вдруг там было что-то важное?»
  • 03«Мне страшно делать тест, потому что я не понимаю, что буду делать с результатом»

Как проходит полная программа

От заказа до плана — шесть шагов

Ниже — путь полной программы: ДНК-тест, интерпретация результата и разбор трёх профильных врачей с личным планом.

Для варианта без разбора путь заканчивается лабораторным заключением в личном кабинете.

01

Выбираете вариант и заказываете онлайн

На странице доступны два варианта: ДНК-тест и полная программа.

Если вам нужен не только результат исследования, но и личный план с разбором трёх врачей, выбирайте полную программу и оформляйте заказ на сайте.

02

Сдаёте ДНК-тест и анализы дома

В удобное время к вам приезжает медсестра и собирает все необходимые биоматериалы для генетического теста и лабораторных анализов.

Самостоятельно собирать материал или ехать в лабораторию не нужно.

03

Лаборатория выполняет исследование

Лаборатория читает гены панели целиком методом NGS — это полное чтение, а не проверка отдельных частых мутаций.

Значимые находки оцениваются по международным критериям и сверяются с клиническими базами.

04

Проходите консультации с генетиком, маммологом и гинекологом

Генетик объясняет значение находок и кому из родственников проверка имеет смысл; маммолог и гинеколог собирают план наблюдения. Заключение врач разбирает вместе с вами — в видео, аудио или переписке — и отвечает на вопросы после.

Шпанькова Елена ИвановнаТерапевт-генетик24:18
Видеозвонок
Вопросы после разбораЛазарева Анна ВладимировнаТерапевт-генетик08:24
Аудиозвонок
Переписка
05

Внедряете план с поддержкой врачей

После консультаций у вас остаётся один план дальнейших действий:

  • с чего начать
  • план наблюдения и его частота
  • кому в семье имеет смысл провериться
  • к каким врачам идти со своим результатом
  • что обсудить с близкими

Врачи остаются на связи и отвечают на вопросы по ходу.

06

Что изменится после ДНК-теста

Сам по себе результат теста ничего не меняет. Изменения начинаются после того, как вы понимаете результат и получаете понятный план действий.

«Я боюсь получить отчёт, который не пойму»Врач объяснит результат простыми словами
«Я не знаю, какие обследования обсуждать дальше»У вас появится личный план с последовательностью шагов
«Я не понимаю, касается ли это родственников»Генетик объяснит семейную ветку и порядок действий
«Мне придётся собирать мнения разных специалистов»Три врача объединят выводы в один документ

Кому это подходит

Честно: кому нужно, а кому нет

Да, если

  • Вы хотите один раз разобраться в наследственной части и дальше опираться на понятный план.
  • В семье были случаи — и вы не понимаете, что это значит лично для вас.
  • В семье случаев не было, но вы знаете, что это не гарантия: по отцовской линии история часто не видна.
  • Вам назначают обследования «на всякий случай», и вы хотите понимать, какие из них имеют смысл именно для вас.
  • Вы планируете беременность или уже думаете, что сказать детям.

Скорее нет, если

  • Вы ищете анализ, который покажет, есть ли заболевание прямо сейчас: этот тест про унаследованные особенности, а не про текущее состояние.
  • Вы уже сдавали генетический тест по этим генам: повторять его незачем.
  • У вас уже есть генетик и профильные врачи, которые смогут интерпретировать результат: в этом случае можно выбрать только тест.

ДНК-тест для женщин: он собран вокруг наблюдения молочных желёз, яичников и матки. Семейная история не обязательна — вариант передаётся и по отцовской линии, где в семье он может годами оставаться незаметным.

Доказательства

Исследование, которому можно доверять

  • Лицензированная лаборатория

    Исследование выполняется в собственной медицинской лаборатории Genotek в Москве. Лицензия № Л041-01137-77/00322996, выдана Департаментом здравоохранения Москвы, бессрочно.

  • Одиннадцать генов, а не частые мутации

    Не проверка нескольких частых мутаций: девять генов наследственной предрасположенности читаются в кодирующей части полностью, ещё два разбираются по ответу на препараты. Метод NGS, реагенты и оборудование зарегистрированы как медицинские изделия.

  • Профессиональная интерпретация

    Найденные варианты оцениваются по международным критериям ACMG/AMP и сверяются с базами ClinVar и ClinGen. Итоговый вывод делает врач, а не алгоритм.

    ClinVar
  • Опыт команды

    Genotek работает с 2010 года, в компании более 125 сотрудников, из них 5 докторов и 9 кандидатов наук. Сертификат системы качества ISO 9001:2015.

Посмотреть состав исследования

В отчёте 8 разделов, и они отвечают на два разных вопроса. Первые четыре оценивают общую склонность, которая складывается из множества распространённых вариантов. Остальные четыре ищут единичные значимые изменения в генах — редкие, но сильно влияющие на тактику наблюдения.

Общая предрасположенность

  • Предрасположенность к раку молочной железыот этого раздела зависит, с какого возраста и что именно смотреть: УЗИ, маммографию или МРТ
  • Предрасположенность к раку яичниковпо нему определяется тактика наблюдения — здесь обычные обследования дают меньше всего
  • Предрасположенность к раку эндометриявлияет на то, на что обращать внимание на ежегодном приёме у гинеколога
  • Предрасположенность к раку шейки маткисм. пояснение ниже

Проверка на конкретные наследственные варианты

  • Варианты, связанные с раком молочной железыпрямая сверка с базой, где собраны описанные в мире варианты и их значимость
  • Наследственные синдромы предрасположенности к опухолямгруппа состояний, при которых предрасположенность передаётся в семье
  • Синдром Ли — Фраумениредкая наследственная особенность, при которой наблюдение строится иначе, чем обычно
  • Синдром Линчасм. пояснение ниже

В панели одиннадцать генов, и отвечают они на два разных вопроса. Девять — про наследственную предрасположенность: BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, CHEK2, ATM, RAD51C и RAD51D. Все они участвуют в том, как клетка находит и чинит повреждения ДНК и когда останавливает деление. Ещё два, CYP2D6 и DPYD, — про то, как организм обходится с лекарствами: подействует ли препарат и с какой дозы врачу разумнее начинать.

Наследственная предрасположенность — кодирующая часть каждого гена читается полностью

  • BRCA1чинит поломки в ДНК
  • BRCA2тоже чинит поломки, другим способом
  • PALB2работает в паре с BRCA2
  • TP53останавливает деление клетки, если в ней есть поломка
  • PTENсдерживает рост клеток
  • CHEK2проверяет клетку на повреждения перед делением
  • ATMподаёт сигнал к починке, когда повреждение обнаружено
  • RAD51Cучаствует в точной починке разрывов ДНК
  • RAD51Dработает в связке с RAD51C

Ответ на лекарства — разбираются варианты, по которым есть международные руководства

  • CYP2D6превращает тамоксифен в действующую форму — от него зависит, будет ли лекарство работать
  • DPYDрасщепляет фторпиримидины — от него зависят переносимость и стартовая доза

Форматы

Что входит

Только ДНК-тест

Базовый вариант: вы получаете результат и разбираетесь с ним сами или со своим врачом.

24 900 ₽

  • Генетический тест по одиннадцати генам
  • Лабораторное заключение
  • Доступ к результату в личном кабинете
  • Ответ на лекарства для профилактики и лечения
Выбрать только ДНК-тест
Рекомендуем

Полная программа

Расширенный вариант: тот же тест, плюс разбор врачей и план дальнейших действий.

34 888 ₽+9 988 ₽ к предыдущему

Всё из предыдущего, и дополнительно:

  • Разбор результата генетиком
  • Разбор онколога-маммолога
  • Разбор гинеколога-онколога
  • Единый план наблюдения по возрасту
  • Рекомендации для родственников

Медсестра на дому · Врачи онлайн · Документы в личном кабинете

Получить ДНК-тест и личный план

Команда экспертов, которая собрала эту программу — и сама ведёт ваш разбор

  • Шпанькова Елена ИвановнаШпанькова Елена ИвановнаТерапевт-генетикСтаж 19 лет · 307 консультаций · 4,9 из 5
  • Лазарева Анна ВладимировнаЛазарева Анна ВладимировнаТерапевт-генетикСтаж 9 лет · 470 консультаций · 4,9 из 5
  • Васильева Мария АлександровнаВасильева Мария АлександровнаТерапевт-генетик, врач первой категорииСтаж 8 лет · 94 консультации · 5 из 5
  • Саакян Лусине ГагиковнаСаакян Лусине ГагиковнаТерапевт-генетикСтаж 9 лет · 65 консультаций · 5 из 5

Частые вопросы

Что я получу после ДНК-теста?

Лабораторный отчёт с результатами исследования. В полной программе к нему добавятся объяснение генетика, профильные выводы двух врачей и единый документ с дальнейшими шагами.

Что делать, если мне страшно получать результат?

В полной программе результат не остаётся без объяснения. Врач помогает понять его значение и следующие шаги — вы не читаете отчёт в одиночку и не ищете трактовку в интернете.

Что произойдёт, если обнаружат наследственный вариант?

В полной программе генетик объяснит значение находки, а профильные специалисты подготовят рекомендации для дальнейшего обсуждения и наблюдения. Находка — это не диагноз, а основание наблюдаться прицельно.

А если ничего не найдут — деньги потрачены зря?

Нет. Отрицательный результат снимает вопрос: ваш врач получает документ и не назначает вам режим наблюдения, рассчитанный на носителей варианта. А родственники получают ответ по вашей ветке семьи.

Что такое «вариант неопределённого значения»?

Иногда находится вариант, про который наука пока не решила, значим он или нет. Такой результат не требует действий, но со временем классификация может измениться. Генетик объяснит, что найдено и когда имеет смысл перепроверить трактовку.

Что получат мои родственники?

Вы получите объяснение, кому в семье эта информация может быть важна и в какой последовательности стоит обсуждать тестирование.

Почему в полной программе участвуют три врача?

Генетик интерпретирует наследственную часть. Онколог-маммолог отвечает за молочные железы. Гинеколог-онколог — за гинекологический профиль. Их выводы собираются в один документ.

Можно ли пройти только ДНК-тест?

Да. Этот вариант подходит женщинам, у которых уже есть собственный генетик и профильные специалисты.

Сделать следующий шаг осознанно

Пройдите генетический тест и выберите, нужен ли вам только тест или полную программу с личным планом от трёх врачей.

Получить ДНК-тест и личный план

Чтобы сложный результат не стал ещё одним вопросом без ответа.

Полная программа — 34 888 ₽ДНК-тест, интерпретация и разбор трёх врачейВыбрать полную программуТолько ДНК-тест — 24 900 ₽