Генетический тест генов ритма сердца — и план от кардиолога-аритмолога

Как работают электрические каналы вашего сердца.

KCNQ1, KCNH2, SCN5A и RYR2 — гены, отвечающие за ритм. Кардиолог-аритмолог разберёт результат и соберёт план наблюдения.

Полная программаДНК-тест, три анализа и разбор двух врачей33 061 ₽Выбрать полную программуТолько ДНК-тестГенетическое заключение без анализов и разбора24 400 ₽Выбрать ДНК-тест

Возможно, вы пришли сюда не из любопытства

Вы уже делали ЭКГ. А объяснения перебоям так и нет

Кардиограмма хорошая, холтер за сутки ничего не поймал — а сердце то срывается в галоп на ровном месте, то будто замирает. Или обморок случился уже не в первый раз, и объяснения «это сосуды» или «это нервы» звучат всё менее убедительно.

  • 01«Сердце вдруг колотится так, что слышно в ушах. Прихожу с холтером — а он молчит»
  • 02«У мамы всю жизнь обмороки, и у меня уже было два. Все говорят „сосуды“, но никто не проверял»
  • 03«Сын занимается плаванием. Попросили справку для соревнований — и я поняла, что не знаю, что у нас в семье с сердцем»

Не ради поиска болезней

Зачем это вам

Четыре вещи, ради которых имеет смысл проходить ДНК-тест, — и ни одна из них не «найти у себя страшное».

  • Понять, откуда перебои, — и перестать гадать

    Отделить наследственную часть от бытовых причин. Четыре гена панели отвечают за электрические каналы сердца, а анализы показывают то, что влияет на ритм сегодня: калий и магний, работу щитовидной железы и почек.

  • Проверить то, что не ловит ЭКГ в спокойный день

    ЭКГ и холтер записывают ритм в момент обследования, а особенность каналов постоянна — просто на плёнке видна не всегда. Генетический тест отвечает на этот вопрос один раз, и на ответ не влияют ни волнение, ни кофе.

  • Разобраться с обмороками в семье

    Если обмороки повторяются у близких, это повод один раз проверить наследственную часть — и либо спокойно отложить эту версию, либо получить понятную программу наблюдения. Врач объяснит, что имеет смысл проверить близким, а чего не нужно.

  • Спокойно решить вопрос с нагрузками

    Для тех, кто серьёзно тренируется сам или ведёт в спорт ребёнка: понять, есть ли особенность, которую стоит учитывать, — и обсуждать спорт с врачом на данных, а не через запреты «на всякий случай».

Как проходит полная программа

От заказа до плана — шесть шагов

Ниже — путь полной программы: ДНК-тест, лабораторные анализы, разбор кардиолога-аритмолога и терапевта-генетика и поддержка после консультаций.

Для вариантов без консультаций путь заканчивается лабораторным заключением в личном кабинете.

01

Выбираете вариант и заказываете онлайн

На странице доступны три варианта: ДНК-тест, тест с анализами и полная программа.

Если вам нужен не только результат исследования, но и личный план с поддержкой специалистов, выбираете полную программу и оформляете заказ на сайте.

02

Сдаёте ДНК-тест и анализы дома

В удобное время к вам приезжает медсестра и собирает все необходимые биоматериалы для генетического теста и лабораторных анализов.

Самостоятельно собирать материал или ехать в лабораторию не нужно.

03

Лаборатория выполняет исследования

Лаборатория читает четыре гена ритма сердца — KCNQ1, KCNH2, SCN5A и RYR2 — и определяет показатели трёх анализов крови: электролиты, ТТГ и креатинин с расчётом СКФ.

Генетические результаты и показатели крови объединяются для последующего разбора специалистами.

04

Проходите консультации с кардиологом-аритмологом и терапевтом-генетиком

Терапевт-генетик объясняет, что означает результат и что он значит для семьи; кардиолог-аритмолог переводит это в план наблюдения. Заключение специалист разбирает вместе с вами — в видео, аудио или переписке — и отвечает на вопросы после.

Троян Ксения НиколаевнаКардиолог-аритмолог24:05
Видеозвонок
Вопросы после разбораСаакян Лусине ГагиковнаТерапевт-генетик08:31
Аудиозвонок
был(а) недавно

Добрый вечер. Прочитала заключение. Нашли вариант в KCNQ1. Это опасно?

Понимаю, что такое читать тревожно, поэтому давайте по порядку. Находка — это не диагноз и не событие, которое обязательно произойдёт. Это особенность работы одного из калиевых каналов сердца, о которой теперь знаете и вы, и ваш врач.

Для этой особенности давно расписана программа наблюдения: какая ЭКГ и как часто, каких лекарств избегать, что учитывать при нагрузках. Всё это уже в вашем плане — на разборе пройдём по каждому пункту.

то есть жить как жила, просто наблюдаться по плану?

Именно так. Разница не в ограничениях, а в том, что ваш врач теперь знает, на что смотреть, — и вопросы решаются заранее, а не по факту.

Спасибо. Впервые за неделю выдохнула.

Переписка
05

Внедряете изменения с поддержкой специалистов

После консультаций у вас остаётся один план дальнейших действий:

  • как наблюдаться и какие обследования проходить
  • какие лекарства в вашем случае требуют осторожности
  • какие нагрузки вам подходят
  • когда пересдавать анализы
  • что имеет смысл обсудить с близкими

Специалисты остаются на связи и отвечают на вопросы по ходу внедрения.

06

Что изменится после ДНК-теста

Сам по себе результат теста не меняет ритм. Изменения начинаются после того, как вы понимаете результаты и получаете подходящий вам план действий.

«Перебои есть, а обследования ничего не находят»Врач покажет, как устроены электрические каналы вашего сердца и что из этого следует
«Не знаю, что ещё проверять и к кому идти»Появится понятный порядок: что проверить, у какого врача и с какой частотой наблюдаться
«Не знаю, значат ли что-то обмороки у родных»Врач объяснит, что имеет смысл проверить близким, а чего делать не нужно
«Сомневаюсь, можно ли мне серьёзные нагрузки»Разговор о нагрузках будет строиться на данных, а не на догадках
Проверить гены ритмаПолная программа

Кому это подходит

Честно: кому нужно, а кому нет

Да, если

  • У вас были обмороки — особенно при нагрузке или сильных эмоциях, — и обследование не дало объяснения.
  • Сердце срывается в приступы сердцебиения, а ЭКГ и холтер в спокойный день в норме.
  • У близких — аритмия, повторяющиеся обмороки или установленный кардиостимулятор, и вы хотите понять, касается ли это вас.
  • Вы или ваш ребёнок серьёзно занимаетесь спортом, и вы хотите знать об особенностях ритма до больших нагрузок.
  • Врач упомянул особенность на вашей ЭКГ — например, удлинённый интервал QT — и посоветовал разобраться.

Скорее нет, если

  • Приступ происходит прямо сейчас: сильное сердцебиение с дурнотой или потемнением в глазах — повод обратиться к врачу сегодня, а не к тесту.
  • Диагноз уже поставлен, вы наблюдаетесь у аритмолога и понимаете свой план — новый тест к нему ничего не добавит без запроса вашего врача.
  • Вы ждёте, что тест заменит ЭКГ и холтер: он отвечает на другой вопрос — про наследственную основу, а не про сегодняшний ритм.
  • Перебои появились на фоне болезни щитовидной железы или новых лекарств, и врач уже разбирается с этой причиной.

ДНК-тест для взрослых. Семейная история не обязательна: особенности электрических каналов сердца могут годами не проявляться ничем, кроме редких перебоев или обмороков, которым не находится объяснения.

Доказательства

Исследование, которому можно доверять

  • Лицензированная лаборатория

    Исследование выполняется в собственной медицинской лаборатории Genotek в Москве. Лицензия № Л041-01137-77/00322996, выдана Департаментом здравоохранения Москвы, бессрочно.

  • Гены читаются целиком

    Не проверка нескольких частых мутаций, а полное чтение четырёх генов ритма сердца методом NGS — на реагентах и оборудовании, зарегистрированных как медицинские изделия.

  • Интерпретация по клиническим рекомендациям

    Наследственные находки оцениваются по международным критериям ACMG/AMP и сверяются с базами ClinVar и ClinGen. Тактика наблюдения соотносится с действующими клиническими рекомендациями Минздрава «Желудочковые нарушения ритма сердца. Внезапная сердечная смерть».

    Клинические рекомендации
  • Опыт команды

    Genotek работает с 2010 года, в компании более 125 сотрудников, из них 5 докторов и 9 кандидатов наук. Сертификат системы качества ISO 9001:2015.

Состав исследования

Что именно измеряет ДНК-тест

Три части одного исследования: наследственные особенности, гены, которые их определяют, и лабораторные показатели, которые говорят о состоянии сегодня.

Какие признаки будут в отчёте

Шесть разделов отвечают на два вопроса. Первый — как устроена электрическая система вашего сердца: каналы, которые готовят каждый удар. Второй — нет ли особенностей самой сердечной мышцы, которые важно учитывать при нагрузках. Все разделы построены на поиске значимых вариантов, а не на подсчёте общей склонности.

Единичные изменения в генах — те, что уже описаны в мире и внесены в международную базу ClinVar. Встречаются редко, но если есть, заметно меняют наблюдение и касаются родственников.

  • Синдром удлинённого интервала QTсамая изученная наследственная особенность ритма: для неё давно расписаны наблюдение и список лекарств, требующих осторожности
  • Синдром Бругадаособенность натриевого канала; если она есть, врач заранее объяснит, какие лекарства и ситуации требуют внимания
  • Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардияобъясняет эпизоды сердцебиения и обмороки именно при нагрузке и сильных эмоциях
  • Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, тип 10особенность сердечной мышцы, которую важно учитывать при серьёзных тренировках
  • Кардиомиопатии — поиск значимых вариантовширокий поиск значимых вариантов по генам кардиомиопатий
  • Дилатационная кардиомиопатия, синдромная форма

Какие гены читает ДНК-тест

Панель охватывает четыре гена — KCNQ1, KCNH2, SCN5A и RYR2. Все четыре отвечают за электрическую работу сердца: как запускается каждый удар и как сердце готовится к следующему.

кодирующая часть каждого гена читается полностью

  • KCNQ1калиевый канал реполяризации сердца — отвечает за то, как сердце «перезаряжается» между ударами
  • KCNH2кодирует канал hERG — второй ключевой канал перезарядки; вместе с KCNQ1 определяет длину интервала QT
  • SCN5Aнатриевый канал сердца — запускает электрический сигнал каждого сокращения
  • RYR2управляет высвобождением кальция — тем, как клетки сердца отвечают на нагрузку и адреналин

Что показывают анализы

Лабораторная часть: что показывает каждый показатель и зачем он стоит рядом с генетикой.

  • Натрий, калий, хлор, магнийНатрий, калий, хлор и магний — соли, которые отвечают за проведение сигналов в нервах и мышцах, включая сердечную. Нехватка калия или магния сама по себе меняет ритм сердца и переносимость нагрузок — это надо исключить прежде, чем искать причину в генах.
  • ТТГГормон, которым мозг управляет щитовидной железой. Щитовидная железа задаёт скорость обмена: пока её работа не проверена, разговор про вес, цикл или усталость неполон.
  • Креатинин с расчётом СКФПродукт обмена мышц, который выводят почки; по нему рассчитывают скорость клубочковой фильтрации (СКФ). Почки выводят большинство лекарств — от их работы зависят дозы и безопасность схемы.

Форматы

Что входит

Только ДНК-тест

Базовый вариант: вы получаете генетическое заключение и разбираетесь с ним сами или со своим врачом.

24 400 ₽

  • Генетический тест: четыре гена ритма сердца — KCNQ1, KCNH2, SCN5A и RYR2
  • Шесть разделов отчёта: от синдрома удлинённого интервала QT до наследственных кардиомиопатий
  • Заключение обычными словами: что нашли, что это значит и чего не значит
  • Ответ на лекарства для сердца и список нежелательных
  • Доступ к результату в личном кабинете
Выбрать только ДНК-тест

ДНК-тест и анализы

К генетике добавляются три анализа крови — чтобы врач видел не только наследственную основу, но и то, что влияет на ритм сегодня.

27 700 ₽+3 300 ₽ к предыдущему

Всё из предыдущего, и дополнительно:

  • Натрий, калий, хлор и магний — электролиты, от которых зависит ритм
  • ТТГ — работа щитовидной железы
  • Креатинин с расчётом СКФ — работа почек
  • Текущая картина: есть ли сейчас то, что провоцирует перебои
Выбрать ДНК-тест и анализы
Рекомендуем

Полная программа

Расширенный вариант: те же тест и анализы, плюс разбор двух врачей и план дальнейших действий.

33 061 ₽+5 361 ₽ к предыдущему

Всё из предыдущего, и дополнительно:

  • Разбор кардиолога-аритмолога
  • Разбор терапевта-генетика
  • Как наблюдаться: какие обследования и с какой частотой
  • Разговор о лекарствах по существу: что в вашем случае требует осторожности
  • Понятный разговор о спорте и нагрузках
  • Рекомендации для родственников: кому и что имеет смысл проверить
  • График пересдачи анализов

Медсестра на дому · Врачи онлайн · Документы в личном кабинете

Получить ДНК-тест и личный план

Команда экспертов, которая собрала эту программу — и сама ведёт ваш разбор

  • Троян Ксения НиколаевнаТроян Ксения НиколаевнаКардиолог-аритмолог
  • Саакян Лусине ГагиковнаСаакян Лусине ГагиковнаТерапевт-генетикСтаж 9 лет · 65 консультаций · 5 из 5

Частые вопросы

Что я получу после ДНК-теста?

Генетическое заключение с шестью разделами: электрические каналы сердца и гены кардиомиопатий — что проверено, что нашли и чего это не означает. В варианте с анализами к нему добавится бланк трёх анализов крови, а в полной программе — разбор кардиолога-аритмолога и терапевта-генетика и единый документ с планом: как наблюдаться, что учитывать при выборе лекарств и нагрузках, что имеет смысл проверить близким.

У меня перебои, а ЭКГ хорошая. Тест это объяснит?

Тест отвечает на свой вопрос: есть ли у ритма наследственная основа. Перебои бывают и по другим причинам — из-за электролитов, щитовидной железы, кофе, стресса или лекарств. Поэтому в программе рядом с генетикой стоят анализы, а разбирает всё вместе врач: он сопоставит наследственную часть, текущие показатели и ваши симптомы — и скажет, где искать дальше.

А если ничего не найдут — деньги потрачены зря?

Нет, и это один из самых полезных исходов. Если значимых вариантов в четырёх главных генах ритма нет, усиленная схема наблюдения не нужна, и вы перестаёте пересдавать обследования «на всякий случай». Плюс остаётся вторая половина результата: анализы, которые показывают, есть ли сейчас то, что влияет на ритм, — например, нехватка калия или магния или сдвиг в работе щитовидной железы.

А если найдут — что тогда?

Находка — это не диагноз и не событие, которое обязательно произойдёт. Это особенность, для которой давно расписана программа наблюдения: какие обследования и как часто, каких лекарств избегать, что учитывать при нагрузках. На разборе врачи объяснят каждый пункт и переведут результат в понятный план — люди с такими особенностями живут обычной жизнью, просто их врач знает, на что смотреть.

Тест скажет, можно ли мне заниматься спортом?

Сам по себе — нет: решения о нагрузках и допусках принимает врач по совокупности данных, а не по одному тесту. Что тест даёт: понимание, есть ли особенность, которую стоит учитывать при серьёзных тренировках. Если её нет — разговор о спорте становится спокойнее; если есть — врач объяснит, какие нагрузки подходят, вместо общих запретов «на всякий случай».

При чём тут лекарства, если я лечу совсем другое?

Часть обычных лекарств — включая некоторые антибиотики и лекарства, которые назначают по совсем другим поводам, — влияет на интервал QT и при наследственных особенностях ритма требует осторожности. В заключении есть раздел об ответе на лекарства: что в вашем случае требует внимания и чем это обычно заменяют. Такой список полезно иметь на руках до назначения, а не после.

В семье у кого-то были обмороки. Мне обязательно проверяться?

Не обязательно — но это одна из тех ситуаций, где один тест закрывает годами открытый вопрос. Обмороки бывают по многим причинам, и большинство из них с наследственностью не связаны. Тест позволяет либо отложить наследственную версию и перестать гадать, либо получить понятную программу наблюдения — и врач объяснит, кому из близких имеет смысл провериться, а кому это не нужно.

Чем это отличается от ЭКГ и холтера?

Это ответы на разные вопросы. ЭКГ и холтер показывают, как сердце работает в момент записи, — и остаются главными обследованиями при перебоях. Генетический тест показывает постоянную наследственную основу, которая на плёнке видна не всегда. Друг друга они не заменяют: врач на разборе сопоставляет и то и другое.

Можно взять только анализы, без генетики?

Отдельно лабораторный блок не продаётся: он собран как дополнение к генетической части, чтобы наследственную основу и текущее состояние разбирали вместе.

Узнать, как устроен ритм вашего сердца, — и перестать гадать

Пройдите генетический тест и выберите, нужен ли вам только он, вариант с анализами или полная программа с разбором кардиолога-аритмолога и терапевта-генетика.

Проверить гены ритма

Чтобы наблюдение строилось на данных, а не на тревожном прислушивании.

Полная программа — 33 061 ₽ДНК-тест, три анализа и разбор двух врачейВыбрать полную программуТолько ДНК-тест — 24 400 ₽