Разделы отвечают на три разных вопроса. Большая часть оценивает общую склонность, которая складывается из множества распространённых вариантов. Отдельно идёт динамическая часть — то, что имеет смысл наблюдать в цифрах. И отдельно — проверка на единичные значимые изменения: редкие, но заметно меняющие тактику.
Общая предрасположенность
- Предрасположенность к диабету 2 типаот этого раздела зависит, насколько рано и насколько плотно выстраивается профилактика
- Склонность к повышенным триглицеридамтриглицериды при нарушениях обмена растут раньше остальных показателей и раньше же снижаются
- Общий холестерин
- Холестерин ЛПНП
- Холестерин ЛПВПнизкий уровень вместе с высокими триглицеридами — типичное сочетание, о котором стоит знать
- Триглицериды
- Гомоцистеинподсказывает, нужен ли отдельный контроль обмена витаминов группы B
Динамическая часть
- Обмен глюкозы — оценка в динамикепоказывает, какая часть вашей цифры досталась по наследству, а какая нет
- Как избыток сахара действует на белки организмаобъясняет, почему гликированный гемоглобин информативнее одного измерения сахара
Проверка на конкретные наследственные варианты
- Наследственные формы нарушения обмена глюкозы — сверка с базой ClinVarпрямая сверка с базой, где собраны описанные в мире варианты и их значимость
Панель охватывает пять генов — TCF7L2, SLC30A8, KCNJ11, PPARG и GCK — и полигенные участки, уточняющие общую склонность. Все пять участвуют в том, как организм измеряет уровень глюкозы, выпускает инсулин и отвечает на него. Ещё несколько генов разбираются отдельно: они отвечают не за предрасположенность, а за ответ на препараты.
Наследственная предрасположенность — кодирующая часть каждого гена читается полностью
- TCF7L2самая воспроизводимая в мире связь с диабетом 2 типа; влияет на выделение инсулина
- SLC30A8переносит цинк в бета-клетке — без него инсулин не созревает
- KCNJ11калиевый канал бета-клетки, который запускает выброс инсулина
- PPARGотвечает за то, насколько ткани чувствительны к инсулину
- GCKфермент-датчик: измеряет глюкозу и задаёт, что организм считает нормой
Ответ на лекарства — объясняют механизм и переносимость, но не предсказывают результат лечения
- MC4Rучаствует в передаче сигнала насыщения — на этот механизм действуют семаглутид и тирзепатид
- FTOвлияет на регуляцию аппетита и на то, насколько рано приходит чувство сытости
- CYP2C9перерабатывает сахароснижающие препараты группы сульфонилмочевины
- SLCO1B1уводит статин из крови в печень — от него зависит переносимость